Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit, OI)

1. Woher kommt der Name?

Der Name ist lateinisch und bedeutet „unvollkommene Knochenbildung“; im Volksmund heißt die Erkrankung „Glasknochenkrankheit“. Kollagen vom Typ I ist das Eiweiß, das das Gerüst des Knochens bildet. Ist es fehlerhaft oder zu wenig vorhanden, bricht der Knochen schon bei alltäglichen Belastungen. Die Spanne reicht von Menschen, die erst im Erwachsenenalter durch einen Knochenschwund auffallen, bis zu Kindern mit Dutzenden Knochenbrüchen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, aber heute gut behandelbar.

2. Was ist das?

Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, bei denen die Knochen leichter brechen und die Knochenmasse niedrig ist. In 85–90 % liegt eine Veränderung in einem der beiden Gene für Kollagen Typ I vor; sie wird in der Regel von einem Elternteil weitergegeben, und schon eine veränderte Kopie genügt, damit die Krankheit ausbricht. Seltener sind Gene verändert, die für die Verarbeitung des Kollagens zuständig sind; hier müssen beide Kopien verändert sein. Die klassische Einteilung nach Sillence unterscheidet: Typ I (mild, bläuliche Lederhaut der Augen, normale Körpergröße), Typ II (so schwer, dass die Kinder um die Geburt herum sterben), Typ III (schwer, zunehmende Verformungen, Kleinwuchs), Typ IV (mittelschwer, weiße Lederhaut der Augen). Hinzu kommen Typ V (überschießende Bildung von Knochengewebe nach Brüchen, Verkalkung der Haut zwischen Elle und Speiche) und weitere Typen, die sich nach dem veränderten Gen unterscheiden.

2.1 Wie häufig ist das?

Etwa eines von 15.000–20.000 Neugeborenen ist betroffen; in Deutschland leben schätzungsweise 4.000–6.000 Betroffene. Typ I ist am häufigsten (etwa 50 %). Geschlecht und Herkunft spielen keine Rolle.

2.2 Ursachen und Entstehung

Ist nur die Menge des Kollagens vermindert (Typ I: nur die Hälfte der normalen Menge, der Aufbau ist aber normal), verläuft die Erkrankung mild. Ist der Aufbau des Kollagens selbst gestört (ein Baustein in der verdrillten Eiweißkette ist ausgetauscht), entsteht fehlerhaft gebautes Kollagen, und die Erkrankung verläuft schwer. Die Folgen sind eine dünne Knochenrinde, nur wenige feine Knochenbälkchen im Inneren, überaktive knochenabbauende Zellen und eine zu stark mit Mineralien beladene, spröde Knochensubstanz. Dasselbe Kollagen kommt auch in anderen Geweben vor. Deshalb sind auch betroffen: die Lederhaut der Augen (die darunterliegende Aderhaut schimmert bläulich durch), das Zahnbein (die Zähne sind durchscheinend und bräunlich), die Gehörknöchelchen, die Bänder (überbewegliche Gelenke) und die Wände der Blutgefäße.

3. Beschwerden

• Knochenbrüche nach Verletzungen, die dafür eigentlich zu geringfügig sind. Sie beginnen je nach Typ schon vor der Geburt oder erst im Schulalter. Nach der Pubertät werden die Brüche seltener, nach den Wechseljahren wieder häufiger
• Blaue oder graublaue Lederhaut der Augen (Typ I und III), durchscheinende, bräunliche Zähne
• Schwerhörigkeit ab dem 20. bis 30. Lebensjahr (etwa 50 % bei Typ I)
• Kleinwuchs, Verbiegung der langen Röhrenknochen, seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, Verformung des Brustkorbs, Eindellung der Schädelbasis durch die Halswirbelsäule (Typ III und IV)
• Überbewegliche Gelenke, Muskelschwäche, schwache Bänder, leicht entstehende Blutergüsse
• Undichte Herzklappen, Erweiterung der Hauptschlagader (selten)

4. Untersuchung

Die Diagnose stützt sich auf die Krankengeschichte (frühere Knochenbrüche, Fälle in der Familie), die Untersuchung von Augen, Zähnen und Gehör sowie auf Röntgenbilder. Bestätigt wird sie durch eine genetische Untersuchung (Untersuchung aller bekannten Gene, die die Glasknochenkrankheit auslösen können). Die Knochendichtemessung zeigt eine verminderte Knochendichte, bei Kindern angegeben als Z-Wert. Beim Kind ist die wichtigste andere mögliche Erklärung die Kindesmisshandlung – bei unerklärlichen Knochenbrüchen muss eine Glasknochenkrankheit ausgeschlossen oder nachgewiesen werden. Beim Erwachsenen sind abzugrenzen: der Knochenschwund junger Menschen ohne erkennbare Ursache, das Ehlers-Danlos-Syndrom (eine erbliche Bindegewebsschwäche) und die Hypophosphatasie (eine erbliche Störung des Knochenstoffwechsels).

4.1 Untersuchung mit Bildern

Röntgenbild: dünne Knochenrinde, verminderte Knochendichte, Knochenbrüche verschiedenen Alters, Verbiegungen, zusätzliche kleine Knochenplatten in den Schädelnähten, abgeflachte Wirbel, „Popcorn“-artige Verkalkungen nahe den Wachstumsfugen (Typ III). Knochendichtemessung jährlich bei Kindern, alle 1–2 Jahre bei Erwachsenen. Röntgenbild der Wirbelsäule zur Verlaufskontrolle der Wirbelsäulenverkrümmung. Bei Bedarf eine Kernspin-Untersuchung des Schädels bei Verdacht auf eine Eindellung der Schädelbasis.

4.2 Blutuntersuchungen

Die üblichen Blutwerte sind meist unauffällig (Kalzium, Phosphat und der Knochenstoffwechsel-Wert alkalische Phosphatase normal; letzterer nach einem Bruch erhöht). Den Vitamin-D-Wert bestimmen und einen Mangel ausgleichen. Die genetische Untersuchung erfolgt aus dem Blut; eine Untersuchung des Kollagens aus Hautzellen wird heute nur noch gemacht, wenn die Genetik keine Klärung bringt.

5. Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch mehrere Fachrichtungen gemeinsam in Spezialzentren (Kinderheilkunde, Orthopädie, Knochenheilkunde, Krankengymnastik, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Zahnmedizin).

• Knochenschützende Medikamente (Bisphosphonate) bei Kindern mit mittelschweren und schweren Formen (Pamidronat oder Zoledronat als Infusion in regelmäßigen Abständen): Die Knochendichte nimmt zu, es gibt weniger Wirbelkörperbrüche, weniger Schmerzen und eine bessere Beweglichkeit. Bei Erwachsenen knochenschützende Medikamente oder der Antikörper gegen Knochenabbau (Denosumab) bei Knochenbrüchen oder niedriger Knochendichte; das knochenaufbauende Medikament Teriparatid ist bei Erwachsenen mit Typ I wirksam
• Orthopädische Behandlung: Versorgung von Knochenbrüchen mit nur kurzer Ruhigstellung (längere Ruhigstellung verschlechtert den Knochen); ausziehbare Nägel im Markraum (Teleskopnägel nach Fassier-Duval), die mit dem Knochen mitwachsen, zur Begradigung und Stabilisierung der langen Röhrenknochen; Behandlung der Wirbelsäulenverkrümmung
• Krankengymnastik und Bewegung: Kräftigung der Muskeln, Schwimmen, die Gehfähigkeit erhalten; Vorbeugung von Stürzen, Hilfsmittel
• Vitamin D und Kalzium nach Bedarf, nicht rauchen, Normalgewicht halten
• Hörgeräte, bei Bedarf ein elektronisches Innenohr-Implantat; zahnärztliche Betreuung; herzärztliche Kontrollen
• Genetische Beratung; neue Behandlungsansätze (Antikörper gegen Botenstoffe, die den Knochenaufbau bremsen) werden in Studien geprüft

5.1 Was die Krankenkasse bezahlt

Untersuchung, die Behandlung mit knochenschützenden Medikamenten (bei Kindern außerhalb der amtlichen Zulassung, aber bewährt und von den Kassen bezahlt), Operationen, Hilfsmittel und Krankengymnastik bezahlt die gesetzliche Krankenkasse. Ein Schwerbehindertenausweis und ein Pflegegrad können beantragt werden.

6. Wie geht es weiter?

Typ I: normale Lebenserwartung, meist ein selbstständiges Leben; die Brüche werden nach der Pubertät seltener. Typ III: auf den Rollstuhl angewiesen; die Lebenserwartung ist durch die Verformung des Brustkorbs und Atemprobleme vermindert, hat sich mit der heutigen Behandlung aber deutlich verbessert. Typ IV: mittlerer Verlauf. Ein früher Beginn der knochenschützenden Medikamente und die orthopädische Stabilisierung verbessern Beweglichkeit und Lebensqualität erheblich.

7. Leitlinien

• Osteogenesis imperfecta – Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta Betroffene e. V. und der DGKED (Konsens, 2023)

8. Literatur

1. Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17052.
2. Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657-1671.
3. Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, et al. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 1998;339(14):947-952.
4. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101-116.
5. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2016;10:CD005088.
6. Wikipedia, Artikel „Osteogenesis imperfecta“: Osteogenesis imperfecta (allgemeinverständliche Übersicht, abgerufen Oktober 2026)